Исследование генеалогическое наследование сахарного диабета

Вероятные типы наследственной передачи сахарного диабета

Основные модели наследования

В настоящее время очевидно существование разных клинических типов СД. Однако в течение долгого времени как в клинических, так и в генетических исследованиях СД рассматривался как единая в нозологическом отношении патология. Это явилось одной из важнейших причин, затруднивших прогресс в понимании природы СД. За последние годы было подтверждено, что ИЗСД генетически отличается от ИНЗСД. При этом наибольшие успехи достигнуты в выяснении этиологии ИЗСД, хотя для окончательного установления характера его наследования необходимо больше информации. В исследовании генетики ИНЗСД, по мнению ряда авторов, прогресс незначителен.

Рассмотрим основные существующие теории и гипотезы наследования СД. М. Goodman и С. Chung (1975) были обследованы семьи 6559 больных СД с использованием метода комплексного сегрегационного анализа с целью найти различия между двумя моделями наследования: двухаллельной монолокусной и мультифакториальной.

При раннем начале СД наследуемость, вычисленная на основании мультифакториальной модели, была столь высока, что указывала на активность большого гена. Аналогичные Данные, как было показано выше, получены и нами.

В ряде работ приводятся данные, позволяющие авторам обосновать мнение о рецессивном типе наследования ИЗСД. Так, Н. Lestradet (1974), изучив родословные 1929 семей больных СД, пришел к заключению, что ИЗСД передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется у 50% гомозигот, причем лишь у 1 из 12 СД развивается в возрасте моложе 15 лет.

Рецессивный тип наследования ИЗСД подтверждается в работе P. Rubinstein и соав. (1977), S. Hsu и соавт. (1977), В. Suarez и соавт. (1978). Первой группой авторов при изучении 31 семьи было найдено, что ген, предрасполагающий к СД, является рецессивным, так как пораженные сибсы были идентичны пробанду по обоим HLA-гаплотипам с достоверно повышенной частотой. Пенетрантность гена в гомозиготном состоянии, в соответствии с выводами авторов, составляет 50 %, так как 1/2 HLA-идентичных пробанду сибсов также была поражена ювенильным СД. J. Neel, однако, высказал мнение, что те же факты можно объяснить с позиций гипотезы аддитивного действия генов в одном или нескольких локусах.

В. Suarez и соавт. (1978) исследовали 24 большие семьи, сегрегирующие по ювенильному СД. Сегрегационный анализ подтвердил, что в этой группе семей ювенильный СД передается по менделевскому рецессивному типу с полной пенетрантностью. Аналогичные результаты получены ранее нами [Либерман И. С., 1965, 1970].

С помощью априорного метода было найдено, что в 34 семьях больных ювенильным ИЗСД, в составе которых насчитывалось более одного ребенка, следовало при аутосомно-рецессивном наследовании ожидать 43,23 больных детей, в действительности были больны 40 человек (34 пробанда и 6 их сибсов), что составляет 92,5% от ожидаемого (табл. 18), несмотря на заболевание лишь 6 из 60 сибсов пробандов (10%). Разница между ожидаемым и фактическим количеством больных оказалась недостоверна: x 2 = 0,45; р = 0,5, что подтверждало аутосомнорецессивное наследование ИЗСД в изученной группе семей с проявляемостью гомозиготы, близкой к 100 %.

Сопоставление фактического и ожидаемого (на основании гипотезы о рецессивном наследовании) числа детей, больных СД

Использованные источники: www.medvyvod.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Основной признак сахарного диабета

  Сахарный диабет тип 1 и примерное меню

Исследование генеалогическое наследование сахарного диабета

Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?

1) Биохимический – изучение состава крови и мочи больных и здоровых людей

2) Генеалогический – определение характера наследования, анализируя проявление болезни в ряду поколений.

Близнецовый – как особенности питания влияют на вероятность развития признака.

Использованные источники: bio-ege.sdamgia.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Федеральный закон для инвалидов с сахарным диабетом

  Сахарный диабет тип 1 и примерное меню

Методы генетики

Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

  • если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
  • если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз)
  • если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

Использованные источники: www.bio-faq.ru